MDL

Синдром кошачьего крика – аутосомное заболевание, вызываемое частичной делецией короткого плеча пятой хромосомы. Для младенцев характерен особый плач, напоминающий кошачье мяуканье; клиническая картина включает задержку роста, микроцефалию, характерное строение лица, умственную отсталость. Со всеми проявлениями болезни, кроме «кошачьего крика», коррелирует потеря небольшого участка 5p15.2; за развитие «кошачьего крика» отвечают делеции критической области 5p15.3. Зонд на критический район синдрома кошачьего крика выявляет потерю гена CTNND2 в коротком плече хромосомы 5 (5p15.2). Специфичный зонд на бэнд 5q31 выполняет роль контроля.

Список литературы:

Overhauser et al, 1994, Hum Mol Genet, 3: 247-252.

Gersh et al, 1997, Cytogenet Cell Genet, 77: 246-251.

Информация для заказа: ДНК-зонды для анализа микроделеций MD Cri-Du-Chat CTNND (5p15) / 5q31, цвета флуорохромов - red/green.

Кат. № KBI-45106, на 5 тестов.

Вернуться к списку ДНК-зондов

Зонды Cri-Du-Chat CTNND (5p15) / 5q31, гибридизация на нормальной метафазе.